Ki lesz autista?
Funkcionális mágneses rezonancia vizsgálatok (fMRI) és egy gépi
tanulási algoritmus kombinálásával az autizmus előrejelzésére
dolgoznak ki módszert amerikai és kanadai kutatók. Hathónapos
csecsemőkről meglehetősen nagy bizonyossággal képesek
megmondani, hogy kétévesen mutatják-e majd az autizmus tüneteit.
Sok szakember szerint minél hamarabb, akár még a tünetek
megjelenése előtt érdemes elkezdeni az autista gyermekek
fejlesztését, hogy későbbi életükben kevesebb hátrány érje őket.
Korábbi kutatások során azt találták, hogy az
idegrostok hálózata másként fejlődik azokban a csecsemőkben,
akiknek van idősebb autista testvérük, mint azokban, akiknek
nincs. Az agy fehér állományában kialakuló különbség már
hathónapos korban látható.
A mostani tanulmányban Robert Emerson és
munkatársai (University of North Carolina) 59 féléves csecsemő
agyát alvás közben vizsgálták fMRI-módszerrel. Mindnyájuknak van
autista testvérük, így az átlagosnál nagyobb esélyük van arra,
hogy maguk is ebben a rendellenességben fognak szenvedni.
A képalkotó eljárással 230 agyi régióban több
mint 26 ezer idegsejt-kapcsolatról kaptak információkat. A
gyerekek kétéves korában szereztek a viselkedésükről adatokat,
majd a gépi tanulási algoritmust arra trenírozták, hogy
azonosítson olyan agyi hálózatokat, amelyek összefüggésben
állhatnak az autisztikus viselkedéssel: cselekvések ismétlése,
nyelvi nehézségek, szociális kapcsolati problémák stb. Az
„edzés” után a hathónapos babák agyának képei alapján kellett a
rendszernek megjósolnia, hogy melyik gyermeknél várható kétéves
korra az autizmus tüneteinek megjelenése. Az autizmus
megjelenése tizenegy esetben történt meg, a gépi tanulási
algoritmus ebből kilencet eltalált.
Az eredmények, amelyek természetesen további
vizsgálatokkal megerősítésre szorulnak, rámutatnak arra, hogy az
autizmus jelei az agyban már féléves korban, azaz jóval a
viselkedéses tünetek megjelenése előtt kimutathatók, tehát a
rendellenesség nem tulajdonítható későbbi környezeti
behatásoknak. Nem lehet például oltás következménye.
A kutatók célja olyan rendszer kidolgozása,
amelynek segítségével pontosan azonosíthatók azok a gyerekek,
akiknek korai fejlesztésre van szükségük, illetve akiknek
szüleit meg lehet tanítani olyan technikákra, amelyek
segítségével csökkenteni lehet a gyerekek e rendellenességből
adódó szociális és kommunikációs hátrányait. Emersonék szerint
az sem zárható ki, hogy az autizmus tüneteinek megjelenését meg
lehet majd előzni.
Ugyanakkor a módszer jó lehet bizonyos
részképességzavarok – például nyelvi nehézségek – előrejelzésére
is – mondják.
Emerson, R. W. et al.: Functional
Neuroimaging of High-risk 6-month-old Infants Predicts a
Diagnosis of Autism at 24 Months of Age. Science Translational
Medicine. 07 Jun 2017. 9, 393, eaag2882 DOI:
10.1126/scitranslmed.aag2882
Új cukorbaj-ok
A Göteborgi Egyetem és a malmöi Lund Egyetem kutatói olyan
molekuláris mechanizmust fedeztek fel, amelynek fontos szerepe
van a 2. típusú cukorbetegség kialakulásában.
Diabéteszes és abban nem szenvedő emberek
szövetmintáit elemezve arra következtettek, hogy csaknem
háromezer génnek lehet köze a kórképhez. Ezekből 168 tűnt igazán
fontosnak, így a további vizsgálatok során ezekre koncentráltak.
Közülük az SOX5-öt, melyet eddig nem hoztak a cukorbetegséggel
összefüggésbe, kulcsfontosságúnak találtak. Gátlása mind a 168
gén funkcióját csökkentette, és ez az inzulintermelő
hasnyálmirigy sejtek éretlenségéhez, a hormontermelés
csökkenéséhez vezetett. A jelenség azonban reverzibilisnek
mutatkozott: a kulcsgén elnyomásának föloldásával a funkciók
javultak. „Szinte olyan ez, mint a hangerőszabályozó, – mondta
Anders Rosengren, a kutatások vezetője – Az SOX5 funkciójának
gátlásával vagy javításával befolyásolni tudjuk a sejtek
érettségi állapotát és inzulintermelő képességét.”
Az egészségtelen ételek és a mozgásszegény
életmód is rontja az SOX5 működőképességét, így az eredmények
arról is új információkat adnak, hogy ezek a tényezők miért
járulnak hozzá a diabétesz kialakulásához.
Rosengren szerint lesznek gyógyszerek,
amelyek gondoskodnak arról, hogy a hasnyálmirigy inzulintermelő
béta sejtjei elérjék a szükséges érettséget.
Axelsson, A. S. – Mahdi, T. –
Rosengren, A. H. et al.: Sox5 Regulates Beta-cell Phenotype and
Is Reduced in Type 2 Diabetes. Nature Communications. 8, Article
number: 15652 Published online: 6 June 2017.
DOI:10.1038/ncomms15652 •
WEBCÍM |